Fenyloketonuria

lekarze specjaliści > Fenyloketonuria

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to genetycznie uwarunkowane zaburzenie przemiany aminokwasu. W następstwie wytwarza się kwas, który częściowo zostaje wydalony z moczem. Każde dziecko między 3 a 7 tygodniem życia zostaje poddane badaniu na obecność fenyloalaniny, co pozwala jeszcze przed wystąpieniem objawów na zastosowanie leczenia, dzięki któremu dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. Nadmiar fenyloalaniny ma działanie toksyczne na niektóre struktury mózgu i może doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń. Nie leczona fenyloketonuria może doprowadzić do uszkodzenia układu nerwowego, zaburzeń chodu i postawy oraz zesztywnień stawów. Fenyloketonuria leczona jest przez utrzymywanie odpowiedniej diety i sprawdzaniu poziomu stężenia fenyloalaniny we krwi. Fenyloketonuria dotyka aż 1 dziecko na 10 tys., dlatego każdy noworodek musi zostać zbadany od 6 do 10 dnia po narodzinach. Odpowiednia dieta umożliwia prawidłowy rozwój. (...)

zobacz więcej

Polityka plików "cookie":

Nasz serwis wykorzystuje pliki cookies. Korzystanie z witryny oznacza zgodę na ich zapis lub wykorzystanie. Więcej informacji można znaleźć w polityce prywatności.

 

copyright © 1999-2016 Telewolt Sp. z o.o. 00-671 W-wa, ul. Koszykowa 70 lok.2, tel.: (22) 621-81-17, medserwis@medserwis.pl